由新加坡科技研究局基因組研究所領導的科學家團隊，發佈了迄今全球最大、最全面的長讀長RNA測序資料集之一——新加坡納米孔表達資料集（SG-NEx）。這一成果有望解決疾病研究中長期存在的技術瓶頸，使研究人員能夠更精確地解析RNA的複雜結構，為制定下一代精准診斷和治療策略奠定了堅實基礎。相關研究發表在《自然·方法學》期刊上。
短讀長RNA測序是現代轉錄組學的核心工具，但其局限性日益顯現。它通常無法完整捕獲全長RNA分子以及諸如剪接異構體、融合轉錄本等複雜變異，也無法識別影響疾病進展（如癌症）的關鍵RNA化學修飾。這些缺陷限制了其在發現臨床相關生物標誌物方面的應用潛力。
相比之下，SG-NEx採用的是長讀長RNA測序技術，能夠直接讀取完整的RNA分子，從而揭示更深層次的生物學資訊，並顯著減少分析盲區。這種能力對於發現新的生物標誌物和開發更精確的治療方法至關重要。
為了形象理解，可以將RNA比作一本書：短讀長測序就像將書頁撕成碎片後嘗試重建內容，容易遺漏細節且容易出錯；而長讀長測序則像是閱讀整頁甚至整章，使關鍵資訊特別是那些隱藏在與疾病相關的複雜RNA結構中的細節得以清晰呈現。
為最大化該資料集的影響力，SG-NEx專案採取快速公開發佈資料策略，允許世界各地的研究者基於這些高品質資料開發並驗證新的RNA分析方法。這被認為是推動生物醫學發現、釋放長讀長測序潛力、改善疾病診斷和患者護理的重要一步。
目前，團隊正進一步推進專案發展，計畫開發用於自動化RNA特徵識別的人工智慧工具、擴大全球資料共用範圍，並推動長讀長測序方案的標準化。這些舉措將為長讀長RNA測序技術在臨床中的廣泛應用提供重要支撐。
SG-NEx為全球研究界提供了一個開放獲取的資源，通過以下方式加速生物標誌物的發現和精准醫學：
前所未有的規模和標杆：世界上最大的比較長讀測序技術和傳統短讀測序方法的資料集之一。
增強RNA見解：展示了長讀測序揭示複雜RNA特徵的能力，如癌症相關的融合轉錄物，短讀方法經常錯過。
全球可訪問性:39TB的資料集和分析工具可通過AWS開放資料註冊表免費獲得，支援全球研究合作。
高級診斷潛力：使更準確的RNA分析，以發現神經退行性疾病，心血管和傳染病的新生物標誌物，推進個性化治療方法。
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