科學家發現首個可直接引發精神疾病的基因

研究人員發現了一種可以直接引發精神疾病的罕見基因變異。

一項近日發表于《分子精神病學》的研究發現，一個單獨的基因可以直接引發精神疾病。而此前的研究認為，精神疾病通常是由許多基因共同作用所致。

根據世界衛生組織資料，2021年，全球每7人中就有1人患有精神疾病，其中焦慮障礙和抑鬱症最為常見。這些疾病通常由多種因素導致，其中遺傳因素對患病風險的影響最大。因此，近親患精神疾病仍然是已知最有力的預測因素之一。

德國萊比錫大學的Johannes Lemke團隊與合作者的發現打破了既往認知。他們的研究結果表明，GRIN2A是第一個已知可以單獨導致精神疾病的基因。

研究團隊對攜帶GRIN2A基因變異的121人的資料進行了統計分析，發現該基因的某些變異不僅與精神分裂症有關，還與其他精神疾病存在關聯。

Lemke指出，值得注意的是，與成年後的典型表現相比，攜帶某些GRIN2A變異的人的精神疾病往往在兒童或青少年時期就已出現。更令人驚訝的是，一些個體僅表現出精神疾病症狀，儘管GRIN2A變異通常與癲癇或智力障礙有關。

GRIN2A通過影響神經細胞的電信號傳導來調節其活性。研究發現，GRIN2A的某些變異削弱了NMDA受體的功能，後者是參與腦細胞通信的關鍵成分。研究證明，這種功能的削弱在醫學上可能具有重要的影響。在早期治療中，患者在攝入一種能啟動NMDA受體的膳食補充劑L-絲氨酸後，精神症狀有了顯著改善。